A importância do osso nasal fetal

Em 1866, Langdon Down observou que uma das características dos bebês acometidos pela Trissomia do Cromossomo 21 era o osso nasal pequeno. O osso nasal fetal pode ser identificado através da ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, entre 11 e 13 semanas e 6 dias. Diversos estudos demonstraram alta associação entre a ausência do osso nasal e a Trissomia do Cromossomo 21. O osso nasal também não é visível em cerca de 50% dos fetos com Trissomia do Cromossomo 18 e em 30% dos fetos com Trissomia do Cromossomo 13. Um estudo com mais de 15 mil fetos demostrou que o osso nasal estava ausente em 1,4% dos fetos cromossomicamente normais caucasianos e 69% dos fetos com Trissomia do Cromossomo 21. A incidência de osso nasal ausente em fetos cromossomicamente normais de origem afro-caribenha é de aproximadamente 10%. O estudo morfológico de primeiro trimestre com rastreamento cromossômico múltiplo é um dos exames realizados na nossa clínica, onde avaliamos todos os marcadores de cromossomopatias, incluindo o osso nasal.