O que é Trissomia do 18?

A Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) é uma condição causada pela presença de um cromossomo 18 extra. Esses bebês apresentam 3 cópias do Cromossomo 18, ao invés de 2 cópias. É um acidente genético, que acontece ao acaso, com incidência de 1/3000. - O quadro clínico é amplo e os achados incluem manifestações neurológicas, restrição de crescimento fetal, alterações crânio-faciais, defeitos torácicos e abdominais, alterações urogenitais e de membros. - O diagnóstico pode ser suspeitado durante a Ultrassonografia Morfológica do Primeiro Trimestre (através da medida da Translucência Nucal e demais marcadores) e, também, através da Pesquisa do DNA livre na Circulação materna (NIPT). O diagnóstico pode ser confirmado através de procedimentos invasivos, tais como a Biópsia de vilosidades coriônicas e da Amniocentese. - A maioria dos fetos com a Trissomia do 18 vão a óbito durante a vida embrionária e fetal. A mediana de sobrevida entre nascidos vivos tem variado entre 2,5 e 14,5 dias. Há relatos de bebês que sobrevivem mais de 1 ano.